Badania przesiewowe noworodka w szpitalu – co sprawdzają lekarze?
Podczas pobytu w szpitalu, zazwyczaj między 2. a 3. dobą życia, każdy noworodek w Polsce przechodzi pakiet niezwykle ważnych badań przesiewowych. Są one szybkie, w większości bezbolesne i mają jeden cel: wczesne wykrycie rzadkich, ale poważnych chorób wrodzonych.
Wczesna diagnoza pozwala na natychmiastowe wdrożenie leczenia, jeszcze zanim pojawią się pierwsze objawy choroby. W wielu przypadkach ratuje to dziecku życie lub chroni je przed ciężką niepełnosprawnością.
Oto trzy główne badania przesiewowe, którym poddawane jest Twoje dziecko.
Test z piętki (Panel chorób metabolicznych i genetycznych)
To najważniejsze i najszersze badanie przesiewowe. Z pewnością je zauważysz – polega na pobraniu przez położną kilku kropel krwi z pięty noworodka na specjalną bibułę.
- Kiedy? Zazwyczaj w 3. dobie życia (lub tuż przed wypisem ze szpitala).
- Jak wygląda? Piętka jest delikatnie nakłuwana małym lancetem. Choć sam moment może wywołać płacz, jest to dla dziecka bezpieczne.
- Co wykrywa? Próbka krwi jest wysyłana do specjalistycznego laboratorium, gdzie bada się ją pod kątem kilkudziesięciu (obecnie blisko 30) rzadkich chorób wrodzonych, m.in.:
- Fenyloketonuria: Choroba metaboliczna, która nieleczona prowadzi do uszkodzenia mózgu. Wczesne wykrycie i wprowadzenie specjalnej diety pozwala na normalny rozwój.
- Hipotyreoza (Wrodzona niedoczynność tarczycy): Nieleczona powoduje poważne opóźnienie rozwoju umysłowego i fizycznego. Wczesne podanie hormonu tarczycy zapewnia normalny rozwój.
- Mukowiscydoza: Ciężka choroba genetyczna atakująca głównie układ oddechowy i pokarmowy.
- Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): Choroba genetyczna niszcząca neurony ruchowe. Od niedawna badanie na SMA jest włączone do panelu – wczesne wykrycie pozwala na podanie leku, zanim dojdzie do nieodwracalnych zmian.
- Co z wynikiem? Rodzice informowani są tylko wtedy, gdy wynik jest nieprawidłowy i wymaga pilnej weryfikacji. Jeśli nie otrzymasz żadnej informacji (zazwyczaj w ciągu kilku tygodni), oznacza to, że wszystko jest w porządku.
Przesiewowe badanie słuchu
To badanie jest kluczowe dla wczesnego wykrycia niedosłuchu, który może opóźniać rozwój mowy.
- Kiedy? Zazwyczaj w 2. lub 3. dobie życia.
- Jak wygląda? Jest całkowicie bezbolesne i nieinwazyjne. Odbywa się, gdy dziecko śpi. Do uszka malucha wkładana jest mała sonda (słuchawka), która wysyła cichy dźwięk i rejestruje "echo" zwrotne z ucha wewnętrznego (tzw. otoemisja akustyczna).
- Co z wynikiem? Wynik jest od razu widoczny na monitorze urządzenia. Pozytywny wynik (słyszy) jest odnotowywany w książeczce zdrowia dziecka. Czasem badanie trzeba powtórzyć (np. jeśli w uchu jest jeszcze maź płodowa lub płyn owodniowy) – nie świadczy to od razu o problemie.
Badanie pulsoksymetrem (Test na wady serca)
To stosunkowo nowe badanie przesiewowe, ale niezwykle ważne w wykrywaniu tzw. krytycznych (ciężkich) wrodzonych wad serca, które mogą nie dawać objawów zaraz po urodzeniu.
- Kiedy? Po ukończeniu 24. godziny życia, a przed wypisem ze szpitala.
- Jak wygląda? Całkowicie bezbolesne. Na prawą rączkę i jedną ze stópek dziecka zakładany jest mały, miękki czujnik (pulsoksymetr). Mierzy on saturację, czyli poziom nasycenia krwi tlenem.
- Co wykrywa? Niska saturacja (poniżej 95%) lub duża różnica w pomiarze między rączką a nóżką może sugerować, że krew nie krąży prawidłowo, co bywa objawem poważnej wady serca. W takim przypadku dziecko jest natychmiast kierowane na dalszą diagnostykę (np. echo serca).
Wyrażenie zgody na te trzy badania to jedna z pierwszych i najważniejszych decyzji, jakie rodzice podejmują dla zdrowia swojego dziecka. Pozwalają one "złapać" poważne problemy na etapie, na którym można najskuteczniej pomóc.